Trên thực tế, trong suốt cuộc đời, DNA của chúng ta có thể trải qua những thay đổi hoặc “đột biến” trong trình tự các bazơ A, C, G và T. Điều này dẫn đến những thay đổi trong protein được tạo ra. Nó có thể là một điều xấu hoặc một điều tốt. Đột biến có thể xảy ra trong quá trình sao chép DNA nếu mắc lỗi và không được sửa chữa kịp thời. Đột biến cũng có thể phát sinh do tiếp xúc với các yếu tố môi trường như hút thuốc, ánh sáng mặt trời và bức xạ. Vậy đột biến là gì? Phân biệt đột biến và thường biến hoàn chỉnh nhất?
Đột biến là gì?
Trong sinh học, đột biến là sự thay đổi trình tự nucleotide của bộ gen, virus hoặc DNA ngoại bào của sinh vật. Bộ gen của virus chứa DNA hoặc RNA. Đột biến là kết quả của lỗi trong quá trình sao chép DNA hoặc vi rút, nguyên phân hoặc giảm phân hoặc các dạng tổn thương DNA khác (chẳng hạn như dimer pyrimidine do tiếp xúc với tia cực tím), sau đó có thể được sửa chữa, dễ bị lỗi (đặc biệt là các chấm dứt vi mô qua trung gian). ), gây ra lỗi ở các hình thức sửa chữa khác, hoặc gây ra lỗi sao chép (dịch tổng hợp). Đột biến cũng có thể là kết quả của việc chèn hoặc xóa các đoạn DNA bởi các yếu tố di truyền di động.
Đột biến có thể hoặc không thể tạo ra những thay đổi có thể phát hiện được trong các đặc điểm quan sát được (kiểu hình) của sinh vật. Đột biến tham gia vào cả quá trình sinh học bình thường và bất thường, bao gồm: tiến hóa, ung thư và phát triển hệ thống miễn dịch, bao gồm cả sự đa dạng về chức năng. Đột biến là nguồn gốc cuối cùng của tất cả các biến thể di truyền, cung cấp nguyên liệu thô mà các lực lượng tiến hóa như chọn lọc tự nhiên có thể tác động.
Đột biến có thể dẫn đến nhiều loại thay đổi trình tự khác nhau. Đột biến trong gen có thể không có tác dụng, làm thay đổi sản phẩm gen hoặc ngăn gen hoạt động chính xác hoặc hoàn toàn. Đột biến cũng có thể xảy ra ở những vùng không có gen. Một nghiên cứu năm 2007 về các biến thể di truyền giữa các loài Drosophila khác nhau cho thấy nếu một đột biến làm thay đổi protein do một gen đơn lẻ tạo ra thì kết quả có thể gây hại, với khoảng 70% đa hình axit amin có tác động có hại và phần còn lại là trung tính. hoặc có lợi một chút. Do những tác động bất lợi mà đột biến có thể gây ra đối với gen, sinh vật có các cơ chế như sửa chữa DNA để ngăn ngừa hoặc sửa chữa các đột biến bằng cách đưa trình tự bị đột biến về trạng thái ban đầu.
Đột biến là sự thay đổi xảy ra trong trình tự DNA của chúng ta, có thể do lỗi sao chép DNA hoặc do các yếu tố môi trường như tia UV và khói thuốc lá gây ra.
Thông thường, các tế bào có thể nhận ra bất kỳ thiệt hại nào có thể gây ra đột biến và sửa chữa nó trước khi nó trở thành đột biến vĩnh viễn. Đột biến góp phần tạo nên sự đa dạng di truyền trong loài. Đột biến cũng có thể được di truyền, đặc biệt nếu chúng có tác động tích cực.
Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen hướng dẫn việc tạo ra một loại protein gọi là huyết sắc tố. Điều này làm cho các tế bào hồng cầu có hình dạng không đều, cứng và giống hình liềm. Tuy nhiên, ở các quần thể châu Phi, đột biến này cũng có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh sốt rét.
Tuy nhiên, đột biến cũng có thể phá vỡ hoạt động bình thường của gen và gây ra các bệnh như ung thư. Ung thư là bệnh di truyền phổ biến nhất ở người; nó được gây ra bởi những đột biến xảy ra ở một số gen kiểm soát sự tăng trưởng. Đôi khi các gen gây ung thư bị lỗi có thể xuất hiện từ khi sinh ra, làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.
Nội dung của đột biến
Đột biến có thể liên quan đến sự nhân đôi của các đoạn DNA lớn, thường là do tái tổ hợp di truyền. Những lần sao chép này là nguồn nguyên liệu thô chính cho sự phát triển của các gen mới, với hàng chục hoặc thậm chí hàng trăm gen được sao chép trong bộ gen động vật mỗi triệu năm. Hầu hết các gen thuộc về các họ gen lớn hơn có chung một tổ tiên, có thể được phát hiện nhờ sự giống nhau về trình tự của chúng. Các gen mới được tạo ra bằng một số phương pháp, thường bằng cách nhân đôi và biến đổi các gen tổ tiên hoặc bằng cách tái tổ hợp các bộ phận của các gen khác nhau để tạo thành các tổ hợp mới với các chức năng mới.
Ở đây, các miền protein hoạt động như các mô-đun, mỗi mô-đun có một chức năng cụ thể và độc lập, có thể được trộn lẫn để tạo ra các gen mã hóa các protein mới có đặc tính mới. Ví dụ, mắt người sử dụng bốn gen để tạo ra các cấu trúc cảm nhận ánh sáng: ba gen cho hình nón hoặc khả năng nhìn màu và một cho hình que hoặc nhìn ban đêm; cả bốn đều có nguồn gốc từ một gen tổ tiên duy nhất. Một ưu điểm khác của việc nhân bản một gen (hoặc thậm chí toàn bộ bộ gen) là nó làm tăng khả năng dư thừa về mặt kỹ thuật; điều này cho phép một gen trong cặp có được chức năng mới trong khi bản sao còn lại thực hiện chức năng ban đầu. Các dạng đột biến khác đôi khi tạo ra gen mới từ DNA không mã hóa trước đó.
Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể có thể liên quan đến những đột biến lớn hơn, trong đó các đoạn DNA trong nhiễm sắc thể bị tách ra và sau đó sắp xếp lại. Ví dụ, ở Homininae, hai nhiễm sắc thể hợp nhất để tạo ra nhiễm sắc thể số 2 của con người; Sự hợp nhất này không xảy ra ở các dòng khỉ khác và chúng giữ các nhiễm sắc thể này tách biệt. Trong quá trình tiến hóa, vai trò quan trọng nhất của việc sắp xếp lại nhiễm sắc thể như vậy có thể là đẩy nhanh quá trình phân biệt quần thể thành loài mới bằng cách làm cho quần thể ít có khả năng giao phối với nhau, hoặc thậm chí còn hơn thế nữa, do đó duy trì sự khác biệt di truyền giữa các quần thể này.
Các chuỗi DNA di động trong bộ gen, chẳng hạn như transposon, tạo thành một phần quan trọng của vật liệu di truyền của thực vật và động vật và có thể đóng một vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa bộ gen. Ví dụ, hơn một triệu bản sao của trình tự Alu có trong bộ gen của con người và những trình tự này hiện đã được chọn để thực hiện các chức năng như điều chỉnh biểu hiện gen. Một tác động khác của các chuỗi DNA di động này là khi chúng di chuyển qua bộ gen, chúng có thể làm biến đổi hoặc xóa bỏ các gen hiện có và do đó tạo ra sự đa dạng di truyền.
Các đột biến không gây chết người tích lũy trong vốn gen và làm tăng số lượng biến thể di truyền. Sự phong phú của một số thay đổi di truyền trong nhóm gen có thể bị giảm đi do chọn lọc tự nhiên, trong khi những đột biến “thuận lợi hơn” khác có thể tích lũy và dẫn đến những thay đổi thích nghi.
Ví dụ, một con bướm có thể sinh ra con cái với những đột biến mới. Hầu hết những đột biến này sẽ không có tác dụng; nhưng bạn có thể thay đổi màu sắc của một trong những con bướm, khiến những kẻ săn mồi khó nhìn thấy hơn (hoặc dễ dàng hơn). Nếu sự thay đổi màu sắc này diễn ra tốt đẹp, con bướm đó có cơ hội sống sót và sinh con cao hơn một chút, và theo thời gian, số lượng bướm mang đột biến này có thể chiếm tỷ lệ cao hơn trong quần thể.
Đột biến trung tính được định nghĩa là những đột biến mà tác động của chúng không ảnh hưởng đến thể lực của một cá nhân. Tần số của chúng có thể tăng theo thời gian do sự trôi dạt di truyền. Phần lớn các đột biến được cho là không có ảnh hưởng đáng kể đến thể lực của sinh vật. Ngoài ra, cơ chế sửa chữa DNA có thể sửa chữa hầu hết các thay đổi trước khi chúng biến thành đột biến vĩnh viễn và nhiều sinh vật có cơ chế loại bỏ vĩnh viễn các tế bào soma bị đột biến.
Đột biến có lợi có thể cải thiện thành công sinh sản.
Phân biệt thường biến và đột biến chi tiết nhất
Từ nội dung các đột biến được tác giả đề cập ở trên. Trong nội dung phần này tác giả sẽ gửi đến bạn đọc sự khác biệt giữa bình thường và đột biến như sau:
Khái niệm
Biến số là những thay đổi về kiểu hình xảy ra trong suốt cuộc đời của một cá thể dưới tác động trực tiếp của môi trường.
Đột biến là những thay đổi bất thường về vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA, gen) hoặc tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự thay đổi đột ngột một hoặc nhiều tính trạng do tác động của môi trường bên ngoài hoặc do rối loạn chuyển hóa trong tế bào và cơ thể.
Hình thức
Các biến thường là những thay đổi về kiểu hình và không biến đổi trong vật liệu di truyền (DNA và nhiễm sắc thể).
Đột biến là những thay đổi trong DNA và nhiễm sắc thể dẫn đến thay đổi kiểu hình.
– Các biến thể:
Thông thường, các sự kiện diễn ra đồng thời, có chiều hướng tương ứng với các điều kiện bên ngoài.
Các đột biến biến đổi riêng lẻ, riêng lẻ, không liên tục, theo kiểu vô hướng.
– Di truyền
Phổ biến: không di truyền.
Đột biến: di truyền từ thế hệ sau.
– Làm hại
Biến: Có lợi.
Đột biến: Thường có hại, đôi khi có lợi.
– Nguồn gốc nguyên liệu:
Phổ biến: Không phải là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc và nhân giống tự nhiên.
Đột biến: Là nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và nhân giống tự nhiên.
